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中南大年夜学湘雅医院冯永传授团队发明新致聋基因
日期:2019-07-08 23:12:20  来源:中南大年夜学湘雅医院

    近日,中南大年夜学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科冯永传授团队在国际医学遗传学威望学术杂志《Genetics in Medicine》(影响因子9.937)在线发表论文,该论文报导了耳聋基因范畴最新研究成果:发明一个新的耳聋基因——ABCC1,初次发明内耳中的外排蛋白功能妨碍可以招致耳聋。论文题为“Extrusion pump ABCC1 was first linked with non-syndromic hearing loss in humans by stepwise genetic analysis”。该研究团队博士生李萌、梅凌云传授为此篇论文的合营第一作者,冯永传授予中南大年夜学湘雅医院精准分子医学研究所凌捷博士为论文的合营通信作者,中南大年夜学湘雅医院为论文的第一单位。
    耳聋是最罕见的感到妨碍之一,我国约有听力残障患者2780万。耳聋产生的缘由仍不非常清楚,老龄化、遗传与情况身分及相互感化能够合营介入耳聋的产生生长。自上世纪90年代发明GJB2、SLC26A4、MYO7A等耳聋基因,遗传身分在耳聋产生中的感化愈来愈遭到存眷。随着很多罕见耳聋基因已被剖断,发明新的耳聋基因也越发艰苦。一个基因携带的遗传变异可以招致患者出身就伴随耳聋;提醒这些单个基因变异惹起耳聋的机制,有助于为我国逾越1000万遗传性耳聋患者供给预警及研发新的治疗办法。
    冯永传授作为一名临床大夫,自上世纪90年代开端跟随中国人类与医学遗传学开辟者、临床遗传学奠定人夏家辉院士,努力于耳聋基因相干研究;参与了我国自立克隆第一小我类致病基因——耳聋基因GJB3的任务。冯永传授及其团队自此经久果断地展开耳聋家系搜集与耳聋基因剖断,前后搜集了2000多个耳聋家系、报导了CEACAM16、ELMOD3、POU4F3、MITF等20多种耳聋基因的新致病变异;但也屡次与发明耳聋新基因擦肩而过。ABCC1基因是继发明GJB3基因以后,该团队经过20多年不懈尽力、第二次自立发明的耳聋新基因。
    本研究源于前来救治的遗传性耳聋患者,从研究团队前去患者故乡湖南邵东进内行系查询拜访到发明耳聋新基因,前后用时3年多;并与美国迈阿密大年夜学刘学忠传授密切协作完成。论文申报了采取梯级遗传分析法对该家系停止的体系遗传学研究:1.清除耳聋基因热点突变,2.全外显子组深度测序与“虚拟耳聋基因Panel”筛查,3.全基因组扫描肯定连锁区间,4.根据家系内表型-基因型共分别肯定致病变异并在正常人中清除,终究肯定ABCC1:c.A1769G变异是该家系的致病缘由,ABCC1是一个新的耳聋基因。在论文中同时提出基于全外显子组深度测序、研究详细疾病为目标生物信息学分析办法——“虚拟耳聋基因Panel” (Virtual Hearing-loss Gene Panel)和“梯级遗传分析法”(Stepwise Genetic Analysis),为全外显子组测序应用于耳聋的基本研究和临床诊断供给了新的思路,取得了《Genetics in Medicine》杂志的承认。

(A):家系图 (B):家系患者听力争及(C) : ABCC1基因编码的蛋白(MRP1)的构造图

    ABCC1基因定位于染色体16p13.1,编码一种外排蛋白——多药耐药蛋白1 (MRP1)。之前有研究提示,该基因地点的16p13.1染色体微缺掉可招致患者广泛性发育妨碍,包含言语生长迟缓、行动异常、进修艰苦和听力妨碍,有些患者永久性感音神经性听力损掉,或伴随内耳畸形;是ABCC1基因能够与耳聋相干的线索。本论文申报了ABCC1基因在小鼠内耳血管纹和蜗轴听神经等构造内表达,ABCC1:c.A1769G变异招致mRNA不稳定和蛋白外排功能明显降低;该基因能够经过过程参与某些内耳物质的外排、在保持血迷路樊篱和内耳迷路情况的稳态中发挥重要感化、与耳聋相干。本研究不只发明ABCC1是一个耳聋基因,并提出内耳中发挥外排功能的这类蛋白可以招致耳聋,极大年夜地丰富了遗传性耳聋的基因谱。此前已知的耳聋基因重要触及间隙连接蛋白、离子通道蛋白、细胞骨架相干蛋白、转录因子等,本研究提出一类新的能够与耳聋相干的基因,为研究耳聋的致病机制供给了新的偏向。

 

冯永传授团队展开家系查询拜访及与部分家系成员合影


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